Vida sana

¿Qué es la Enfermedad Celíaca y cómo se diagnostica?

La Enfermedad Celíaca (EC) es un síndrome de malabsorción caracterizado por la sensibilidad a las proteínas del gluten en individuos genéticamente predispuestos con los alelos HLA-DQ2/DQ8Esta es una condición autoinmune y hereditaria de origen multifactorial, donde los factores dietéticos y ambientales tienen una significación importante en su aparición. También es la condición genética más frecuente pero la que menos se piensa, con una incidencia: 1:100 personas y una relación mujer-hombre de aproximadamente 2:1.

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Foto: Asier Romero / Freepik
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El término «gluten» se refiere a una mezcla de proteínas que se encuentra dentro de la semillas de los cereales, compuesto de dos subfracciones: Prolaminas y Glutelinas, siendo la subfracción de la Prolamina la parte más estudiada y relacionada con la enfermedad celíaca.

El gluten está presente en el trigo, cebada, centeno, avena y actualmente se ha descubierto que también se encuentra en maíz, arroz y otros cereales, con quienes también genera una reacción inflamatoria o reacción cruzada.

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¿Qué hace el gluten?

Cuando el gluten ingresa al intestino de la persona con EC, provoca destrucción de la mucosa del intestino delgado superior con una consecuente malabsorción intestinal y deficiencia nutricional; así como la activación del sistema inmune.

La repercusión clínica y funcional de la EC varía según su fisiopatología y edad de presentación. Se ha observado que en la EC coexisten problemas intestinales importantes como lo es el déficit enzimático y la permeabilidad intestinal: La deficiencia en Prolil-endopeptidasas, las cuales son enzimas contenidas en el jugo gástrico, pancreático y del borde en cepillo que degradan el gluten y altas concentraciones de Zonulina, proteína que modula la permeabilidad de las uniones estrechas entre las células de la pared del tubo digestivo.

¿Cómo se diagnostica la EC?

Se realiza en base al siguiente protocolo:

1. Clínica. Revisar síntomas intestinales (diarrea y/o estreñimiento, distensión abdominal, dolor abdominal, detención del crecimiento), manifestaciones extra intestinales (fatiga, anorexia, cambios de carácter, pérdida de peso, osteopenia, otros). Es importante saber que hay pacientes asintomáticos.

2. Historia médica del paciente. Los familiares de primer grado de pacientes celíacos presentan un riesgo potencial. Así mismo, deben considerar que el riesgo de padecer EC aumenta en Síndrome de Down y DM1 y en otras enfermedades asociadas.

3. Pruebas de serología – Perfil Celíaco. Esta prueba busca medir los niveles de anticuerpos en sangre: Anticuerpo Anti-Gliadina desaminada IgA, IgG; Anti-transglutaminasa, IgA, IgG; Anti-endomisial. La persona debe de haber mantenido una dieta con gluten en el momento de realizarse el examen para evitar falsos negativos.

4. Estudio genético HLA (DQ2-DQ8). El genotipaje HLA-DQ permite evaluar el riesgo relativo de EC pero no tiene un valor diagnóstico absoluto. Una prueba positiva es indicativa de la susceptibilidad genética, pero no significa necesariamente que el paciente presenta la EC en ese momento; mientras que una prueba negativa tiene un valor más significativo debido a que la sensibilidad al gluten rara vez ocurre en la ausencia de alelos específicos de HLA. Esta prueba posee un valor predictivo negativo casi del 100%, por lo cual es muy útil para descartar la enfermedad en pacientes con un diagnóstico confuso. La importancia de este examen radica en el diagnóstico precoz, por lo que su tipificación puede discriminar los individuos genéticamente susceptibles a la EC antes de que aparezcan los signos clínicos o serológicos.

5. Biopsia intestinal: La destrucción de la mucosa tiene alto valor diagnóstico. Las lesiones ocurren en la parte proximal del intestino delgado donde se puede apreciar hiperplasia de las criptas, atrofia de la vellosidades y aumento del número de linfocitos intraepiteliales. En ausencia de clínica y resultados no concluyentes de serología, se debe solicitar una biopsia intestinal, mientras que en los casos donde la anti-transglutaminasa sea 10 veces mayor al valor normal, anticuerpos antiendomisial sea positivo y el estudio genético (HLA (DQ2-DQ8) sea también positivo, no es necesaria.

¿Con cuáles otras enfermedades puede asociarse la EC?

La EC se asocia a muchas enfermedades, en especial de carácter autoinmune. Por ello es recomendado descartar la condición celíaca en quienes padecen alguna enfermedad autoinmune. Entre las enfermedades asociadas se encuentran enfermedades en el sistema endocrino (hipotiroidismo, tiroides autoinmune, abortos, infertilidad, diabetes tipo I, etc); enfermedades de la piel (dermatitis herpetiforme, alopecia areata, soriasis); enfermedades renales (por ej. nefropatía a IgA, síndrome nefrótico, def. IgA, síndrome de Sjoren); enfermedades del tracto digestivo (colitis linfocitica, hepatitis autoinmune, cirrosis biliar primaria, colangitis esclerosante); enfermedades del corazón (miocarditis autoinmune/miocardipatía idiopática, pericarditis); enfermedades pulmonares (neumonía intersticial Linfocítica, alveolitis autoinmunne fibrosante); enfermedades del sistema necervios central (epilepsia, polineupatia, ataxia cerebelosa, migraña); enfermedad de colágeno (artritis juvenil, artritis en adultos, miastenia gravis); hematológicas (crioglobulinemia, purpura Henoch-Sholein).

Si tienes algún familiar de primer o segundo grado con EC, y/o si presentas enfermedad autoinmune que pueda estar asociada a EC, se recomienda descartar la presencia de EC. Consulta a un buen especialista para que te ayude en el proceso diagnóstico, debido a que la EC no es sencilla de diagnosticar.

¿Cómo es el tratamiento?

A pesar de que la ciencia avanza a pasos agigantados, no existe aun alguna “pastilla” para el tratamiento de la EC. El único tratamiento 100% efectivo es la eliminación del gluten de por vida, que significa evitar comer alimentos que lo contengan. NutriWhite ha desarrollado un Protocolo Nutricional 3R específico para la enfermedad celíaca, que puedes conocer más en nuestro artículo Tratamiento biomédico en la enfermedad celíaca.

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