Una nueva investigación del Centro de Regulación Genómica de Cataluña determinó que las personas con esta condición son genéticamente más vulnerables a agravarse por la covid-19. Reafirma la propuesta que este grupo de la población sea vacunado con prioridad
Las personas con síndrome de Down son genéticamente más susceptibles a la covid-19, según un estudio del Centro de Regulación Genómica (CRG) de la Generalidad de Cataluña, en España. La investigación reveló los factores genéticos que pueden exponerlos a la infección por Sars-CoV-2 y su pronóstico.
Los resultados de este estudio divulgado por Efe, que publica la revista Scientific Reports, refuerzan las conclusiones de trabajos independientes previos que muestran un riesgo de mortalidad de covid-19, diez veces mayor en personas con síndrome de Down. Y aporta más pruebas que apoyan su vacunación prioritaria.
Los investigadores del CRG han analizado los datos transcriptómicos del síndrome de Down para descubrir alteraciones relacionadas con la infección por Sars-CoV-2 y la progresión de la enfermedad de la covid-19.
Descubrieron que TMPRSS2, un gen que codifica una enzima fundamental para impulsar la entrada de SARS-CoV-2 en las células humanas, tenía niveles de expresión 60 % más altos en personas con síndrome de Down. Este gen está ubicado en el cromosoma 21, del cual las personas con Down tienen tres copias.
También descubrieron niveles más altos de expresión para CXCL10. Este gen que favorece una inflamación descontrolada, provocando que el sistema inmunológico ataque a sus propias células pulmonares.
Este fenómeno, conocido como tormenta de citoquinas, es una de las principales causas de hospitalización y mortalidad por la covid-19.
Los autores plantean que esto puede implicar que las personas con síndrome de Down sean más susceptibles a complicaciones a largo plazo, como la fibrosis pulmonar.
El estudio apunta que las personas con síndrome de Down también pueden ser susceptibles a infecciones bacterianas después de haber pasado la covid-19. Los investigadores hallaron que las células trisómicas expresan bajos niveles de NLRP3, un gen fundamental para mantener la homeostasis contra las infecciones patógenas.
Sin embargo, el estudio también encontró señales que muestran que las personas con Down tienen una respuesta al interferón extremadamente activa. Esto representa una defensa innata de primera línea que detiene la replicación viral dentro de las células.
Dos de los genes relacionados con la respuesta al interferón, IFNAR1 e IFNAR2, se encuentran también en el cromosoma 21.
Una encuesta reciente de la sociedad internacional Trisomy 21 Research Society concluyó que las personas con síndrome de Down mayores de 40 años tienen un aumento sustancial del riesgo de mortalidad. Otro estudio de Annals of Internal Medicine señaló que las personas con Down afectadas por covid-19 en Reino Unido tienen cinco veces más probabilidades de ser hospitalizadas y diez veces más probabilidades de morir.
«Estos estudios previos demuestran una asociación entre el síndrome de Down y una mayor mortalidad por covid-19. Pero no revelan una interpretación causal directa», señaló Mara Dierssen, jefa de investigación de Neurobiología Celular y de Sistemas en el CRG y autora del estudio.
«En conjunto, consideramos que las personas con síndrome de Down mayores de 40 años o con comorbilidades importantes son altamente vulnerables desde el punto de vista médico. Esto es válido tanto en la etapa de infección como para el pronóstico después de sufrir las tormentas de citoquinas», dijo Dierssen, expresidenta de la Trisomy 21 Research Society.
Por todo ello, Dierssen defiende que «las personas con síndrome de Down deben ser incluidas urgentemente en los grupos prioritarios de vacunación contra la covid-19».
El equipo validará sus resultados con nuevos estudios utilizando modelos de ratón para síndrome de Down para estudiar las dianas identificadas en este estudio.
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