Salud

La enfermedad de Reyber tiene un nombre extraño y una constante: la incertidumbre

La “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce” es poco conocida y compleja. La mortalidad en niños es elevada. Necesitan una fórmula alimenticia importada que debería distribuir el Ministerio de Salud, pero nunca se sabe si habrá o no. Y cada día sin tomarla es un retroceso. Esta es la historia de una madre que trata de superar a la indolencia y a la burocracia para sacar adelante a su hijo

Reiber
Fotos: Daniel Hernández
Publicidad

Viene con los audífonos azules. Su mamá ajusta un par de botones. Se le alegra el rostro, sonríe. Reyber baila inspirado, hace unos cuantos pasos para que veamos que lo suyo con la música no es cuento. “Bachata”, informa Reymar. Y así tienen más sentido sus movimientos. “Cántales algo”, le dice ella luego. Pero este show es hasta aquí: solo una muestra de flow.

Reyber baila bien. Y en puntas de pie. A los seis años pasó por una operación de alargamiento del tendón de Aquiles, ese que conecta los músculos de la pantorrilla con los talones. Esos tendones no se desarrollaron del todo. Y aunque puede hacerlo, apoyar el talón es un esfuerzo.

“Al salir del coma no tenía tono muscular”, explica ella.

Al salir del coma. Y tiene 11 años.

“Era como un muñequito de trapo. No podía ni mantener la mirada. Es una de las secuelas de la enfermedad”. Por eso tuvo que someterse a esa intervención: para poder caminar, para tener la posibilidad de bailar así, con ritmo y en puntas de pie.

Eso no es lo que más le preocupa a Reymar.

Su hijo tiene que ir a fisioterapia, a terapia ocupacional, a sesiones con psicopedagogo y a consultas periódicas con especialistas en neurología y cardiología. También toma todos los días complementos vitamínicos, L-carnitina, ácido alfa lipoico, calostro, vitamina C, y Tiamina. Pero eso tampoco es lo que más angustia a su mamá. Ni a él.

Lo que más le preocupa a Reymar Montesinos es que se está quedando sin el alimento que –literalmente- mantiene vivo a su hijo Reyber así como es: bailarín, cantante. Y vacilador.

“No quería sacar esa cuenta, pero lo que tenemos alcanza para un mes y no está tomando la cantidad que necesita diariamente”.

Sobre la mesa están dos envases de fórmula MSUD Maxamum y uno de un complemento llamado XLEU Maxamum. Del primero, Reyber debería ingerir 100 gramos diarios diluidos en agua, pero solo le dan 30 gramos. Para rendir lo que hay, para alargar el plazo. Del segundo consume solo 15 gramos. Es insuficiente. No es lo ideal. Y sin embargo, Reyber parece estar bien.

El MSUD Maxamum no es una fórmula alimenticia cualquiera: proporciona 305 calorías por cada 100 gramos, además de una cantidad considerable de vitaminas y minerales. Está diseñado para niños que, como Reyber, tienen la llamada “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”, que en inglés es Maple Syrup Urine Disease. De ahí las siglas MSUD.

Reiber
(Fotos: Daniel Hernández)

Reymar ya está más que acostumbrada a la reacción de sorpresa, al “¿ese es el nombre de lo que tiene?”. A que al principio nadie entienda nada. Y explica.

-Es un error innato del metabolismo. No procesa los aminoácidos isoleucina, leucina y valina.

Esos aminoácidos –a los que se les conoce como “de cadena ramificada” o BCAA- se encuentran en las proteínas que consumimos. Y el cuerpo los absorbe y aprovecha para el crecimiento y la generación de energía. Pero si no los procesa, se acumulan en la sangre. Y comienzan los problemas.

-Hipotonía muscular, desnutrición, daños neurológicos, edema cerebral y hasta la muerte.

Dice Reymar con seguridad documentada y porque vive las consecuencias de la “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”.

Por eso Reyber necesita consumir el MSUD Maxamum o algo similar. La fórmula está libre de esos tres aminoácidos, le permite procesar las proteínas y así se alimenta. Si le falta, el retroceso y los riesgos son enormes.

“Yo lo vi hace poco más de dos años postrado en una cama del Hospital Materno Infantil de Caricuao, con una atrofia muscular terrible. Y luego, cuando llegó la fórmula, en menos de doce horas ya estaba caminando y brincando”.

Esto lo cuenta Juan Carlos Venegas, quien en 2020 era representante en el país de International Medical Corps, una organización global de ayuda humanitaria con sede en California. Recién llegado al puesto, recibió la petición especial de un representante de las autoridades sanitarias para buscar la manera de resolver una urgencia: la de las fórmulas que requieren los 52 niños registrados en el programa de atención de pacientes con enfermedades heredo metabólicas, una categoría en la que está la enfermedad de Reyber, entre las cuales la más común es la fenilcetonuria.

“El Ministerio de Salud traía las fórmulas y las distribuía, pero argumentan que debido a las sanciones internacionales ya no pueden hacerlo. MinSalud le pidió ayuda a Unicef para hacer alguna triangulación, pero no se pudo. Buscando la manera, logré que International Medical Corps de Estados Unidos comprara las fórmulas a través de un donante y posteriormente las enviaron a Venezuela”.

La distribución principal de esta fórmula está entre Reino Unido y Estados Unidos, de modo que es posible que realmente las sanciones tengan algo que ver. Otra versión indica que todo comenzó a entorpecerse cuando Venezuela se atrasó con algunos pagos al fabricante. Luego argumentaban que el presupuesto asignado al programa era en bolívares. Finalmente, Unicef y algunas organizaciones civiles se encargaron de donar o canalizar donaciones. Tal como lo hizo IMC. Y también la doctora Ana Colmenares, que es quien atiende estos casos en el Materno Infantil de Caricuao, logra ocasionalmente conseguir pequeñas donaciones.

El lote aportado por IMC no representó un desembolso de dinero excepcional: 16 mil dólares –menos de lo que cuesta la camioneta asignada a cualquier alto funcionario- y alcanzó para un par de años.

Reiber

De esa donación provienen los dos últimos envases de MSUD Maxamum que están sobre la mesa. Y ya la despensa de la unidad de enfermos heredo metabólicas del Hospital Materno Infantil de Caricuao –la única que se ocupa de este tipo de casos en todo el país- está vacía: “Nunca la había visto así”, cuenta Reymar.

Así que estamos en medio de una nueva urgencia. Y no está claro cuántos niños están en riesgo. En la dirección del ministerio que maneja estos asuntos y debe ocuparse de conseguir las fórmulas siguen considerando que hay 52 pacientes en el programa. Pero la lista del hospital es mayor.

En realidad sí se sabe cuántos niños están en riesgo: todos.

“Si no tienen esas fórmulas su calidad de vida se deteriora. Es frustrante que por no tenerla comiencen a padecer daños neurológicos, que sus vidas se deterioren por eso”. Reymar anticipa lo que puede ocurrir. Ya sabe lo que es. Ya sabe lo que significa. Y sabe que debe haber unos cuantos niños con fenilcetonuria empezando a complicarse. Con la MSUD solo hay dos pacientes registrados en el programa: Reyber y Thain, un niño de tres años que vive en Barinas.

-Ellos son los únicos diagnosticados. Después de Reyber han nacido tres jarabe de arce. Y dos fallecieron.

Que se apuren

El 3 de marzo de 2011 nació Reyber en El Tocuyo, estado Lara. A los cuatro días rechazó la leche materna. A los 9 días perdió el reflejo de succión. Parecía un bebé constantemente irritado. Parecía: “Estaba convulsionando y no nos habíamos dado cuenta”.

Con 9 días de nacido, lo llevaron al hospital.

-Se quedó dormido, hipotónico. Sencillamente se durmió. Y luego los médicos se dieron cuenta de que tenía edemas cerebrales. Pensaron que era una sepsis neonatal tardía y lo refirieron al Hospital Pediátrico de Barquisimeto.

El diagnóstico estaba errado. Claro, no es fácil dar con esta enfermedad. En el nuevo hospital se aceleraron las convulsiones, las complicaciones. Y cayó en coma. Le hicieron todos los exámenes posibles. Y nada. Hasta que alguien –un estudiante de la UCLA- sugirió que mandaran muestras para evaluarlas en el Instituto de Estudios Avanzados, IDEA, en Caracas.

“Algunos pediatras decían que no, pero nosotros decidimos que sí. Ya habían pasado 21 días y no teníamos un diagnóstico”, cuenta Reymar: “Ese es uno de los problemas con esto, la mayoría de los pacientes fallece antes de ser diagnosticado”.

En el IDEA evaluaron las muestras de orina y sangre enviadas y en una semana respondieron que podría ser un caso de jarabe de arce. Había que moverse rápido. Y le tocó a la abuela viajar a Caracas a buscar dos potes de fórmula en la consulta de errores metabólicos del materno infantil de Caricuao: “Estaban vencidos, eran de un paciente que había fallecido hacía 9 años. Pero era lo único que había”.

El pronóstico no era alentador. Los médicos decían que el niño podía morir en cualquier momento. Pero esto también se trata de no rendirse: ni en ese momento, ni ahora. En el hospital, Reymar –y todos los que lo atendieron- percibieron la particularidad que le da nombre a esta enfermedad: la orina del bebé olía, efectivamente, a jarabe de arce. Al sirope de las panquecas.

-Es un olor dulce, como de azúcar quemada.

Reabre

A la segunda toma de la fórmula ocurrió eso que parece un milagro pero que en realidad es ciencia: el bebé abrió los ojos, despertó. En 12 horas ya era otro. A las 24 horas recuperó el reflejo de succión. Días después, el IDEA confirmó el diagnóstico. Reyber pasó un mes más en el hospital, la convulsiones desaparecieron y al ser dado de alta viajaron a Caracas para internarlo en el materno infantil de Caricuao. En ese momento era el único paciente con “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce” en la institución.

“La doctora Colmenares consiguió otros potes de fórmula donados. Mi mamá iba todos los días al Ministerio de Salud pero le decían que no había dinero para hacer las compras. Después, finalmente pagaron y el laboratorio hizo otro envío. Al año y medio diagnosticaron a una niña jarabe de arce de La Victoria y compartimos la fórmula de Reyber porque era la única que había”.

Reyber empezó a caminar a los tres años. Todo esto por lo que ha pasado ha dejado secuelas que son evidentes en su motricidad fina, pero es un niño funcional, inteligente, que cursa 5to grado y que podría estar mejor de lo que está. La verdad es que siempre le han tenido que dar la mitad o menos de la cantidad de fórmula que requiere porque la constante ha sido la escasez. Hoy hay, mañana no se sabe. Y cada vez que no hay, retrocede.

-La tasa de mortalidad en jarabe de arce es muy alta, la mayoría no pasa de los dos años. Después que pasan de los 4 ya se estabiliza su ritmo de vida.

Para lograr esa estabilización es imprescindible contar con la MSUD Maxamum –o algo parecido- y eso, por las sanciones, porque no hay dinero o no hay voluntad o por lo que sea, no está asegurado.

Reymar lo intenta. Busca y busca. No es algo que pueda comprar directamente: es costoso y hay un protocolo que seguir. La Embajada de Qatar en Venezuela aceptó hacer una donación a través de la Cancillería, pero han pasado ya 14 meses y nada: sigue siendo una promesa.

Reiber

“El lunes 7 fui a la embajada de Qatar con la mamá de Paola, una niña que tiene acidemia metilmalónica. Pero la persona que nos atendió no sabía bien de lo que estábamos hablando y nos pidió que le pasáramos todo por escrito. Ya lo hice y estamos esperando respuesta. También fuimos a la Cancillería a tratar de hablar con el encargado de la valija diplomática, que es por donde nos dijeron que podría enviarse la donación, pero no saben nada”.

Juan Carlos Venegas ya no está con IMC, pero por su propia cuenta está tratando de conseguir y canalizar alguna donación. Un día parece que se puede, otro no. Parece que algo viene, luego resulta que no. O que no está claro si es cierto, que es lo mismo.

“Necesitamos que termine de llegar esa donación de Qatar”, dice Reymar: “Pero lo que más necesitamos es que haya continuidad. En 11 años no ha habido continuidad en el suministro”.

Para estos niños –Reyber y todos los demás que tienen alguna de estas enfermedades metabólicas- cada día cuenta y cada porción de esta fórmula alimenticia es vida. Y Reyber lo entiende mejor que nadie: cuando ve que la entrevista ha terminado, se despide, choca puñitos con los visitantes, recoge los envases como si los abrazara y entra a esta casa donde su mamá paga por una habitación mientras están en Caracas, pensando quizás en cuándo será el día de regresar a El Tocuyo, a su hogar. Mientras tanto, hay que quedarse aquí, intentándolo.

Publicidad
Publicidad