Día Mundial de las Enfermedades Raras

Existen entre 5.000 y 7.000 de este tipo patologías a nivel mundial y el 80% son genéticas. Aparecen mayormente en la etapa de la niñez. Son patologías complejas que a largo plazo son discapacitantes llegando a ser letales.

El 30% de los pacientes fallece antes de los 5 años de edad.

Según información de Sanitas, en Venezuela se creó el programa de Enfermedades Raras del Instituto Venezolano del Seguro Social para tratar este tipo de patologías y tener un control en el territorio nacional.

“En Venezuela tenemos pacientes con este tipo de enfermedades. Por eso es importante pensar en ellas a la hora de evaluar a un paciente que tenga una presentación poco común de una enfermedad; deben ser remitidos a especialistas en el tema para que realicen un diagnóstico y puedan incluirlo en el programa de Enfermedades Raras del Seguro Social para así garantizarle el tratamiento a través del convenio”, dijo el Dr. Azpurua, líder del Departamento de Docencia e Investigación de Sanitas Venezuela.

Algunas de estas enfermedades son:

Mucopolisacaridosis Tipo 1 también conocida como Hurler. Las personas presentan rasgos faciales gruesos y toscos en el puente nasal, opacidad corneal, mano en garra, crecimiento interrumpido, huesos anormales en la columna, pérdida de lenguaje y motricidad. Estos pacientes pueden llegar a morir aproximadamente a los 10 años de edad. En Venezuela existen 17 casos registrados.

Enfermedad de Gaucher. Los afectados sufren dolores óseos, fibrosis pulmonar, anemia, alteración de fémures, fatiga, niveles de plaquetas muy bajos, problemas cardíacos, convulsiones, entre otros aspectos. Existen 77 casos registrados.

Enfermedad de Fabry. Esta enfermedad produce ardor en las manos y pies del paciente, intolerancia al frío y calor, y angioqueratomas (erupciones rojas en la piel), córnea verticilada, fiebre frecuente, fatiga. En la adultez se produce insuficiencia renal, fibrosis pulmonar, puede generar un ACV. En Venezuela existen 34 casos con tratamiento.

Enfermedad de Pompe. Se caracteriza por el debilitamiento muscular, dificultades e infecciones respiratorias, mialgias, calambres, problemas para el lenguaje y disminución de motricidad. En adultos puede producir insuficiencia respiratoria y debilidad del diafragma. Se conocen 7 casos en Venezuela.

Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo). Esta enfermedad es genética y hereditaria y se observa en pacientes con cifras de colesterol muy altas. Al pasar los años, los pacientes pueden tener enfermedades coronarias antes de los 30, infarto al miocardio, insuficiencia cardíaca, Accidente Cerebro Vascular (ACV) y muerte súbita.

Síndrome de Hunter. Aparece principalmente en varones y después del año de edad. Desarrollan dismorfia en la infancia, infecciones respiratorias, macrocefalia, rigidez articular, cuello corto, displasia ósea, manos anchas y toscas, deterioro dental progresivo entre otras características. En la actualidad existen 21 pacientes en el programa.

Lipodistrofia Congénita Generalizada. Pérdida de tejido adiposo generalizada y extrema inclusive en la palma de manos y pies. Los afectados tienen apariencia muscular, ausencia del tejido celular subcutáneo donde se puede ver el recorrido de las venas, hígado graso relacionado con niveles de triglicéridos muy altos, hernia umbilical, niveles de insulina extrema, entre otros aspectos. En el país existen dos (2) casos.