En la actualidad existen entre 5000 y 7000 de este tipo patologías en el mundo, el 80% son genéticas y aparecen en su mayoría en los primeros años de infancia.
Estas patologías son complejas y a largo plazo generan discapacidades que pueden llegar a ser letales. Datos confirman que el 30% de los pacientes fallecen antes de los cinco años de edad.
En el caso de Venezuela se creó el programa de Enfermedades Raras del Instituto Venezolano del Seguro Social para tratar este tipo de patologías y tener un control en el territorio nacional. Tales como:
- Mucopolisacaridosis Tipo 1 también conocida como Hurler. Las personas presentan rasgos faciales gruesos y toscos en el puente nasal, opacidad corneal, mano en garra, crecimiento interrumpido, huesos anormales en la columna, pérdida de lenguaje y motricidad. Los pacientes pueden llegar a morir aproximadamente a los 10 años de edad y en Venezuela existen 17 casos registrados.
- Enfermedad de Gaucher. Los afectados sufren dolores óseos, fibrosis pulmonar, anemia, alteración de fémures, fatiga, niveles de plaquetas muy bajos, problemas cardíacos, convulsiones, entre otros aspectos. En nuestro país existen 77 casos registrados.
- Enfermedad de Fabry. Produce ardor en las manos y pies del paciente, intolerancia al frío y calor, y angioqueratomas (erupciones rojas en la piel), córnea verticilada, fiebre frecuente, fatiga. En la adultez se produce insuficiencia renal, fibrosis pulmonar inlcuso puede generar un ACV. En Venezuela existen 34 casos con tratamiento.
- Enfermedad de Pompe. Se caracteriza por el debilitamiento muscular, dificultades e infecciones respiratorias, mialgias, calambres, problemas para el lenguaje y disminución de motricidad. En adultos puede producir insuficiencia respiratoria y debilidad del diafragma. Se conocen siete casos en Venezuela.
- Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo). Esta enfermedad es genética y hereditaria y se observa en pacientes con cifras de colesterol muy altas. Con el pasar los años, los pacientes pueden tener enfermedades coronarias antes de los 30, infarto al miocardio, insuficiencia cardíaca, Accidente Cerebro Vascular (ACV) y muerte súbita.
- Síndrome de Hunter. Aparece principalmente en varones y después del año de edad. Desarrollan dismorfia en la infancia, infecciones respiratorias, macrocefalia, rigidez articular, cuello corto, displasia ósea, manos anchas y toscas, deterioro dental progresivo entre otras características. En la actualidad existen 21 pacientes en el programa.
- Lipodistrofia Congénita Generalizada. Presenta pérdida de tejido adiposo generalizada y extrema inclusive en la palma de manos y pies. Los afectados tienen apariencia muscular, ausencia del tejido celular subcutáneo donde se puede ver el recorrido de las venas, hígado graso relacionado con niveles de triglicéridos muy altos, hernia umbilical, niveles de insulina extrema, entre otros aspectos. En el país existen dos casos.
Ayer domingo, el restaurante Yantares ofreció un brunch familiar con intención de concientizar a su clientela sobre este problema de salud pública que afecta a tantos venezolanos de manera silente, y a la vez donar parte de las ventas de ese día —además de las de la semana de 25 al 29 de febrero— a las asociaciones que trabajan en el tratamiento de estas patologías con el objetivo de apoyarlas en la creación de la Federación Venezolana de Enfermedades Poco Frecuentes.
Es importante destacar, por ejemplo, que 100% de las ventas de la «Religiosa», postre relleno con crema pastelera de chocolate y cubierto de caramelo, se destinó por completo en esta noble causa.
